Uma pesquisa desenvolvida ao longo dos anos de 2019 e 2020, pelo otorrinolaringologista e professor do Curso de Medicina, Guilherme Kasperbauer, foi publicada na edição do mês de julho da revista “Audiology and Neurotology” (Audiologia e Neurotologia, em tradução literal), renomado periódico internacional da área médica. O trabalho foi desenvolvido durante o mestrado do professor Guilherme, sob a orientação do professor PhD Joel Lavinsky (UFRGS) em parceria com a Universidade da Califórnia, San Diego, sob co-orientação do professor PhD Rick Friedman.

O estudo foi o primeiro do mundo a utilizar um método chamado Emissões Otoacústicas por Produtos de Distorção na avaliação auditiva em modelo animal, através de um GWAS (Genome Wide Association Study). Essa tecnologia realiza uma avaliação de todo o genoma a fim de mapear genes envolvidos em determinado característica estudada (fenótipo) e avaliou genes envolvidos na Perda Auditiva Induzida por Ruído (PAIR) em um modelo animal, através de 102 linhagens de camundongos híbridos antes e após a exposição ao ruído. Ao final, foi possível mapear genes envolvidos na segunda causa mais comum de perda auditiva no mundo, a PAIR e com isso identificar os genes Efr3a e Eya1 como envolvidos na PAIR.

O professor Guilherme explica que descobertas como essa ajudam a explicar o papel da genética em doenças comuns.

— Por exemplo, dois trabalhadores de uma mesma fábrica, que se expõe a mesma intensidade de barulho por um período (anos) muito similar podem apresentar graus de perda auditiva muito diferentes. A descoberta de fatores (genes) que influenciam nessas diferenças é alvo de inúmeras pesquisas atualmente — afirmou.

Ele reitera ainda, que as descobertas dos genes envolvidos nas doenças poderão revolucionar também as formas de tratamento.

— No futuro, pacientes poderão ser testados, por exemplo, para genes doentes que predisponham à perda auditiva. Em caso positivo, medidas de prevenção e acompanhamento precoce poderão alterar a história natural da doença. Além disso, com o avanço da terapia gênica, tratamentos específicos nos genes doentes poderão ser realizados — finalizou.